La introducción de Génesis Williamson a la enfermedad de las células falciformes ocurrió a las tres semanas de edad, cuando una criba de recién nacido sacó a la luz su diagnóstico. A partir de ese momento, la condición ha dado forma a todos los aspectos de su vida, y ha estado lejos de ser fácil.
La enfermedad de células falcicas es la enfermedad hereditaria más común del mundo, con más de 300.000 bebés nacidos con esta enfermedad cada año en todo el mundo. Es un grupo de trastornos genéticos que distorsionan los glóbulos rojos en forma de luna creciente, bloqueando el flujo sanguíneo y privando a los órganos de oxígeno vital, según Estados Unidos. Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades.
Williamson, ahora de 24 años, reflexiona sobre sus desafíos únicos al crecer.
No tuve muchas experiencias normales de la infancia como otras, dijo.
Los deportes y las actividades físicamente exigentes a menudo estaban fuera de los límites debido al riesgo siempre presente de episodios periódicos de dolor extremo, un síntoma distintivo de la enfermedad.
A lo largo de los años, ha recibido tratamientos y medicamentos en la clínica de células falcitivas integrales de la Universidad de Loma Linda Health, un programa con un equipo multidisciplinario, iniciativas de investigación y ensayos clínicos para avanzar en la ciencia de los trastornos hematológicos.
En un momento dado, se sometió a transfusiones de intercambio para extirpar glóbulos rojos anormales y reemplazarlos con glóbulos rojos normales para reducir la frecuencia de crisis dolorosas y accidentes cerebrovasculares. Sin embargo, su viaje dio un giro significativo cuando participó en un estudio de terapia génica en Boston, con la esperanza de curar su enfermedad de células falciformes.
En 2019, Williamson se sometió a terapia génica, un tratamiento experimental destinado a editar sus genes para promover la producción de hemoglobina fetal, que no se enfermera como la forma adulta. Lo que iba a ser un intento de cura resultó ser el primer fracaso de la terapia génica para la enfermedad de las células falciformes en una mujer de 19 años con enfermedad grave de células falciformes. Después de recibir quimioterapia de dosis altas en preparación para la terapia génica, se quedó con complicaciones e incertidumbre.
Estabilización de la enfermedad
Volviendo a Loma Linda, el equipo médico de Williamson, dirigido por Akshat Jain, un hematólogo de la vida, se enfrentó al desastroso desafío de estabilizar su condición. La quimioterapia requerida por la terapia génica representaba un alto riesgo debido a su estado inmunocomprometida, y era anémica.
El nivel de hemoglobina te dice lo mal que es tu anemia, así que ante todo necesitábamos ayudarla a levantar su hemoglobina, recordó Jain. Cuando sus niveles se estabilizan, reduce el riesgo de crisis del dolor y hospitalización. Ella puede dormir mejor, ser más eficiente y rendir mejor en la escuela.
Jain también dirige el Centro Celular Pediátrico del Hospital Infantil de Loma Linda y enfatiza la importancia de la atención integral, que incluye apoyo para la salud mental, fisioterapia, asesoramiento dietético, atención dental y servicios de enfermería. Estos esfuerzos tienen como objetivo aliviar el dolor, estabilizar los niveles de hemoglobina y mejorar la calidad de vida general.
La historia de Williamsons es sólo una parte de la misión de Jains para crear conciencia sobre la enfermedad de células falciformes. El asesoramiento y la educación genéticos ayudan a los individuos a entender su riesgo de llevar el rasgo de células falciformes, ayudándoles a tomar decisiones informadas de planificación familiar.
La enfermedad de las células falciformes es una enfermedad de por vida que afecta a más de 100.000 personas en Estados Unidos y a 20 millones en todo el mundo, principalmente las de ascendencia africana, según la Cruz Roja estadounidense. Mientras que la transfusión de sangre sigue siendo un tratamiento primario, la sangre étnicamente iguala ofrece los mejores resultados para los pacientes con células falciformes. Actualmente, un trasplante de médula ósea es la única cura para la enfermedad.
La visión de Jain es crear un modelo de cuidado de la vida útil, proporcionando atención especializada desde la infancia hasta la edad adulta con un equipo de atención médica consistente.
Nuestro primer trasplante de células madre fue en 2019, y desde entonces, curamos con éxito a más de dos docenas de niños con enfermedad de células falciformes, dijo Jain.
Williamson maneja la enfermedad de células falciformes con medicamentos diarios y medicamentos intravenosos mensuales y sigue siendo optimista sobre el futuro de la atención de las células falciformes. Ella cree que el aumento de la investigación y la atención a la enfermedad conducirá a mejores tratamientos y una mejor calidad de vida para aquellos que viven con células falciformes.
Siento que hay mucho más enfoque en la atención a pacientes con enfermedad de células falciformes. La gente está mirando la célula de la enfermedad bajo un microscopio ahora y tratando de encontrar mejores medicamentos para nosotros, dijo Williamson.
Más allá de su viaje médico, todavía ha encontrado valor para ayudar a otros que sufren de anemia falcito al encontrar un trabajo significativo en una Fundación de Enfermedades Células de Enfermedades de la Célula de la Enfermedad de la enfermedad, revelaron funcionarios de la clínica. Ha contribuido a la comunidad de células falciformes mientras persigue su pasión por el arte y toca la guitarra del bajo, compartieron. Su viaje ejertifica la fuerza y la resistencia diarias de aquellos que luchan contra la enfermedad de células falciformes.
Fuente: https://www.adventistworld.org/
