El Programa de Hemofilia del Centro de Excelencia de Salud de la Universidad de Loma Linda ahora ofrece HEMGENIX, la primera terapia genética para la hemofilia B aprobada por la Administración de Medicamentos y Alimentos de los EE. UU. (FDA), junto con “dirloctocogene samoparvovec”, una terapia genética avanzada de segunda generación para la hemofilia A.
Este avance tiene el potencial de transformar las vidas de innumerables niños y pacientes adultos que padecen estas enfermedades debilitantes, afirmó el experto.
La hemofilia es un trastorno genético que altera la capacidad de coagulación de la sangre y que durante mucho tiempo ha alterado la vida de los afectados. La hemofilia puede convertir lesiones menores en riesgos graves para la salud debido a un sangrado descontrolado. A menudo se la conoce como la “enfermedad real” debido a su prevalencia entre los descendientes de la reina Victoria del Reino Unido, según la Biblioteca Nacional de Medicina. La reina Victoria era portadora de hemofilia, un trastorno genético que afecta la capacidad de coagulación de la sangre y provoca un sangrado excesivo incluso en lesiones menores. El trastorno generalmente se transmite a través del cromosoma X, por lo que afecta principalmente a los hombres, mientras que las mujeres suelen ser portadoras.
Tradicionalmente, el tratamiento de la hemofilia ha requerido que los pacientes se sometan a infusiones frecuentes de factores de coagulación. Esto a menudo significa autoinyecciones múltiples cada semana para prevenir episodios hemorrágicos peligrosos, un régimen que puede ser doloroso y restrictivo.
HEMGENIX permite que el cuerpo de los pacientes produzca sus propios factores de coagulación faltantes. Este tratamiento único implica una infusión de tres horas que administra un gen modificado al hígado, lo que permite la producción natural de factores de coagulación.
“HEMGENIX ha demostrado ser transformador para los pacientes”, afirmó Akshat Jain, médico y director de Trastornos Hemorrágicos Heredados del Centro de Salud Infantil de la Universidad de Loma Linda. “Eleva los niveles de factor de coagulación de menos del 1 por ciento a alrededor del 30 al 40 por ciento, lo cual es una mejora espectacular. Si bien el rango normal es del 55 por ciento o más, este aumento reduce significativamente la frecuencia y la gravedad de los episodios hemorrágicos, lo que permite a los pacientes llevar una vida casi normal”.
Los pacientes pueden caminar, practicar deportes y trabajar sin el temor constante de sufrir una hemorragia que ponga en peligro su vida.
Edgar Larios, de 18 años, paciente con hemofilia, está siendo considerado para tratamiento con terapia génica. “Mi vida cambiaría dramáticamente ya que no tendría que seguir poniéndome inyecciones cientos de veces y podría ser más activo sin temor a desangrarme”, dijo Larios.
LLUH ha estructurado su programa para garantizar que las barreras financieras no impidan el acceso a esta terapia que cambia la vida, y muchos pacientes dependen de Medicare o Medicaid.
“El enfoque integral de nuestro centro incluye una amplia infraestructura y protocolos de seguridad para manejar la terapia génica”, dijo Jain. “Somos uno de los pocos centros en los Estados Unidos y el único en Inland Empire [una región en el sur de California] activado para brindar este tratamiento avanzado”.
Fuente: https://www.adventistworld.org/
