Los expertos de Loma Linda University Health pueden detectar anomalías genéticas en pacientes con cáncer o que se sospecha que padecen cáncer, lo que ayuda a los equipos de atención a lograr diagnósticos rápidos y planes de tratamiento personalizados.
“Comprender la composición genética del cáncer mediante la prueba de anomalías cromosómicas nos permite desarrollar un tratamiento que se puede adaptar al individuo, en lugar de administrar un tratamiento estándar para un tipo de cáncer general”, dice Durga P. Cherukuri, PhD, jefe de la sección de genética clínica en el departamento de patología de Loma Linda University Health.
En el laboratorio de citogenética molecular de Loma Linda University Health, un equipo multidisciplinario de expertos trabaja en conjunto para analizar las muestras de sangre y médula ósea de los pacientes. Los médicos reciben los resultados de las pruebas en una semana. Cherukuri dice que los resultados de las pruebas genéticas brindan a los equipos de atención la información necesaria para el diagnóstico, el pronóstico y la capacidad de diseñar los mejores tratamientos para su paciente.
Las muestras de sangre o médula ósea de pacientes diagnosticados de cáncer o con síntomas que hacen sospechar de cáncer, como pancitopenia o aumento del recuento de glóbulos blancos, viajan al laboratorio de citogenética molecular. Allí, el equipo de Cherukuri realiza pruebas en las muestras, en busca de indicios de cánceres de sangre como leucemia o linfoma. Los expertos prueban las anomalías relacionadas con los cromosomas de dos maneras: pruebas de análisis de cromosomas y pruebas de hibridación in situ con fluorescencia, o FISH, por sus siglas en inglés.
El análisis de cromosomas tiene como objetivo identificar cambios numéricos o estructurales en los cromosomas que contienen nuestro material genético. Implica un proceso meticuloso que incluye: crear cultivos celulares a partir de una muestra, incubar células, detener las células en su etapa de metafase donde los cromosomas son más claramente visibles y aplicar una solución química para separar los cromosomas entre sí. Luego, un técnico de laboratorio aplica una tinción al cromosoma para revelar sus patrones únicos de bandas claras u oscuras que representan diferentes regiones del ADN.
Luego, los expertos usan software para comparar los patrones de bandas claras y oscuras entre cada par de cromosomas, en busca de instancias en las que las secuencias diverjan y muestren anomalías. Para cada paciente, los expertos evalúan 20 conjuntos de 46 cromosomas, en otras palabras, más de 900 pares de cromosomas.
La prueba FISH , la otra prueba para detectar anomalías cromosómicas, se enfoca en anomalías preidentificadas en lugar de buscar todas las anomalías existentes en el genoma de un paciente. Primero, en un proceso de desnaturalización, los expertos usan temperaturas muy altas para separar las dos hebras que forman la espiral de ADN. A continuación, los expertos aplican moléculas específicas, llamadas sondas, a cualquiera de las cadenas de ADN originales que se han dividido, iniciando un proceso de hibridación de ADN que combina cadenas de moléculas de ADN monocatenarias complementarias.
Los expertos pueden identificar anomalías genéticas específicas leyendo e interpretando señales codificadas por colores que surgen después de unir las hebras de ADN. Para un solo paciente, los expertos analizan hasta 3.000 células.
“Combinar el análisis cromosómico con la prueba FISH permite una identificación completa de anomalías genéticas en la mayoría de estas enfermedades cancerosas”, dice Cherukuri.
Dichos resultados pueden contener marcadores de pronóstico que ayudan a los equipos de atención a evaluar si la enfermedad será estable, progresará o se verá afectada negativamente por los tratamientos. Las muestras de pacientes con mieloma múltiple , por ejemplo, se someterán a análisis cromosómicos y pruebas FISH enriquecidas con células plasmáticas para obtener más información sobre la composición genética de las células plasmáticas del paciente. Con base en las anormalidades que ven, los oncólogos pueden determinar el nivel de riesgo de un paciente con mieloma múltiple (estándar y alto) y desarrollar tratamientos individualizados apropiados.
Si no prueba esta anomalía genética, no le dará el fármaco adecuado al paciente.Durga Cherukuri
Además de medir el riesgo de un cáncer en particular, la identificación de anomalías cromosómicas también puede ayudar a los expertos a predecir la respuesta de un paciente a la terapia dirigida. Por ejemplo, en un paciente con leucemia mieloide crónica ( LMC ), Cherukuri puede detectar una anomalía conocida como BCR-ABL1 que proviene del intercambio recíproco de material genético entre los dos cromosomas 9 y 22. Este “biomarcador predictivo” indica que el paciente puede responden bien a un fármaco específico llamado imatinib o a varios otros fármacos desarrollados para tratar la LMC.
“Si no analiza esta anomalía genética, no le dará el fármaco adecuado al paciente”, dice.
El año pasado, el laboratorio proporcionó diagnósticos, pronósticos o condujo a una terapia individualizada para unos 600 pacientes. Si bien el laboratorio actual está lleno de procesamiento de nuevas muestras que ingresan todos los días, Cherukuri y su equipo esperan expandir el espacio y mejorar las capacidades de prueba.
Salud de la Universidad de Loma Linda lanzará una nueva sección dentro de este laboratorio que se centrará en la genética molecular del cáncer a finales de este año, lo que permitirá a los expertos detectar cambios genéticos a nivel de ADN o ARN además de anomalías cromosómicas. La nueva sección también evaluará los cánceres de tumores sólidos, incluidos los cánceres de pulmón, mama y colon.
Las pruebas genéticas son críticas en cada parte de la vida humana y la medicina, y brindan información importante que incluso puede salvarles la vida a quienes enfrentan el cáncer.Durga Cherukuri
Cherukuri dice que como el único centro médico académico en la región de Inland Empire que ofrece tales capacidades de pruebas genéticas, Loma Linda University Health continuará impactando la educación clínica en genética y dando forma al futuro de la práctica patológica. También depende de Loma Linda University Health brindar atención a las personas en Inland Empire que viven con cáncer o enfermedades raras y que necesitan pruebas y tratamientos eficientes, dice.
“Las pruebas genéticas son críticas en cada parte de la vida humana y la medicina, y brindan información importante, que incluso puede salvarles la vida a quienes enfrentan cáncer”, dice Cherukuri. “Nos estamos moviendo en la dirección correcta al desarrollar las capacidades que tenemos en Loma Linda University Health”.
Este laboratorio de pruebas genéticas dentro del departamento de patología también sirve para apoyar el Centro de Cáncer de la Universidad de Loma Linda. El Centro de Cáncer se dedica a brindar a los pacientes la mejor oportunidad para enfrentar y superar el cáncer. Para obtener más información sobre los recursos que se ofrecen a los pacientes con cáncer en el centro, visite su sitio web en lluh.org/cancer-center .
Por Lisa Aubry
Fuente: https://news.llu.edu/
